Es tracta d'una malaltia hereditària de les glàndules exocrines, que afecta fonamentalment als aparells digestiu i respiratori i sol caracteritzar-se per malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC), insuficiència pancreàtica i nivells molt elevadosde els electròlits de la suor. Afecta les glàndules que produeixen moc, suor, saliva i substàncies (enzims) que produeixen la digestió dels aliments.
Aquestes secrecions que, normalment són fluides, en aquesta malaltia es converteixes en viscoses i enganxoses. Les secrecions que en determinats moments han d'actuar com lubricants no compleixen aquesta missió.
Durant molts anys, la causa de la Fibrosi Quística resultava un misteri. Gràcies als avenços en Biologia, la causa queda més aclarida.
A la fibrosi Quística, un defecte genètic altera una proteïna que regula la circulació normal de sal entrant i sortint de la cèl lula. Com a resultat es produeixen secrecions més viscoses i enganxoses en les vies respiratòries i digestives, sobretot. També hi ha un augment de la quantitat de sal en la suor.
Cada gen té dues parts, que s'anomenen lels. El nen, per resultar afectat per la malaltia, necessita heretar dues còpies del gen que estiguin alterats (els dos lels), del pare i de la mare. Si el nen només hereta el gen alterat d'un sol progenitor, no desenvolupen la malaltia, però són portadors d'ella i poden comunicar als seus fills. Tècnicament es coneix com a herència autonòmica recessiva.
En el cas que dos progenitors siguin portadors de la malaltia, la probabilitat de tenir un fill afectat són:
- 25% que el nen pateixi la malaltia.
- 50% que el nen sigui portador de la malaltia i es trobi sa.
- 25% que el nen ni pateixi la malaltia ni sigui en porta.
El major factor de risc de patir la malaltia és la història familiar. Si ambdós pares procedeixen de famílies amb Fibrosi Quística, la probabilitat de tenir un nen afectat és del 25%, en el cas de la raça blanca.
Els símptomes i signes que ens podem trobar en nens i joves adults són:
- Gust salat de la pell.
- Poden tenir de dos a cinc vegades més quantitat de sal en el seu suor.
- Això pot ser el primer que cridi l'atenció dels pares.
- Obstrucció intestinal.
- En el 85 a 90% dels pacients ha una insuficiència pancreàtica que sol manifestar-se en les primeres etapes de la vida i que pot ser progressiva. Es manifesta amb deposicions freqüents de excrements voluminoses, pudents i d'aspecte oliós, i retard del creixement i escassa quantitat de teixit subcutani i de massa muscular, tot i una gana normal o fins i tot voraç.
- Mocs espessos.
- Tos crònica o xiulant.
- Infeccions freqüents respiratòries produint pneumònies i bronquitis.
- Pòlips nasals i sinusitis crònica.
- Inflamació i obstrucció dels conductes biliars.
- Desplaçament d'una part de l'intestí dins de l'altra.
- Els adolescents poden patir retard del creixement, retard de l'aparició de la pubertat i disminució de la tolerància a l'exercici.
- Perill de deshidratació en els períodes febrils per una sudoració excessiva.
